"التهاب الشبكية الصباغي" (retinitis pigmentosa)

"التهاب الشبكية الصباغي" (retinitis pigmentosa) قبل

أكثر من مئة عام على مرض ظهر كبقع لونية (صبغية) في قاعدة العين، شوهدت بواسطة التنظير العيني (ophthalmoscope).
كان الاعتقاد السائد أن الحديث يدور حول التهاب. وقد إتضح خلال القرن ال 20 أن المرض وراثي وناتج عن خلل جيني.
كما إتضح أن المرض يتطور للعمى
مع التقدم في السن، أكثر من أي مرض وراثي آخر. توجد هناك مجموعة من الجينات الطافرة التي قد تسبب المرض، لكن فقط قسم منها، أقل من عشرة، معروفة حتى يومنا هذا.

إن صور الانتقال الوراثي متنوعة إذ قد تكون سائدة (autosomal dominant)، عندما يكون أحد الوالدين مصابًا بالمرض، أو متنحية (autosomal recessive) ، عندما يكون كِلا الوالدين معافيين، ولكنهما يحملان الجين الطافر،.
لدى حوالي نصف المرضى حالات عائلية، وقسم منهم يطورون طفرة جينية جديدة.

نسبة إنتشار المرض في الولايات المتحدة هي حالة واحدة من كل 2700 شخص تقريبا.

لا يوجد علاج للمرض في هذه المرحلة. وقد تم، منذ طليعة القرن ال 20، إجراء عشرات التجارب الفاشلة لعلاج المرض، بداية بزرع مشيمة (Placenta) في زجاج العين والتي أجراها prof فيلاتوف (Filatov) في أوديسا- روسيا، وإنتهاءً بسلسلة من العلاجات التي لم تثبت نجاحتها بعد، بل وقد تسبب أضرارًا، ويتم إجراؤها اليوم في روسيا،
كوبا، العراق وفي أماكن أخرى.

يوجد هنالك، في المقابل، ثلاثة أنواع علاجات ذات مرجعية علمية-

علاج دوائي ( دياموكس Diamox، أسيتازولاميد Acetazolamide) بجرعات صغيرة، قد يساعد في حالات معينة عندما تكون الإصابة بحدة النظر، نابعة عن خلل في البقعة (maculae
وهو مركز الشبكية).
علاج باستخدام فيتامين A بجرعة قليلة التركيز.
أثبتت دراسة واسعة النطاق أن بامكان فيتامين A تاجيل تدهور مجالات الرؤية لدى قسم من المرضى.
عملية جراحية للساد ( Cataract) في حالات معينة.

إنه من الواضح أن صلاحية تقرير إتباع أحد العلاجات المذكورة تعود إلى طبيب إختصاصي عيون. بحيث لا تلائم هذه العلاجات كل المرضى.

التهاب الشبكية الصباغي:

تتواصل الأبحاث الجادة لإيجاد علاج للمرض، أو طريقة لتحسين حقيقي في إصابة القدرة على الرؤية. يجرى قسم من الأبحاث على المصابين بالمرض. يأخذ البحث ثلاثة اتجاهات
مختلفة:

استبدال الجين المصاب. تتم عملية الاستبدال عن طريق وصل فيروس بالجين السليم وحقنهما معا للعين او للدم، بحيث ينتشر في كل الجسم.
زرع خلايا مضغية (embryonic cells) داخل العين بهدف استبدال الخلايا المصابة.
زرع رقاقة إلكترونية أمام أو خلف الشبكية، بحيث تستوعب الرقاقة الضوء وتنقل (التحفيز) إلى العصب البصري متجاوزة الشبكية المريضة.

توجد هناك إحتمالات جيدة لنجاح أحد هذه الاتجاهات في السنوات القريبة القادمة.

نهر

علم الانسان ما لا يعلم سبحان الله

الابحاث لمولن تتوقف وبعون الله سوف يصل العلماء لعلاج

شكرا يا نهر علي الموضوع العلمي الوراثي القيم

أشكر مرورك ابن البلد .
تحياتي لك .

دائما متألقة بمواضيعك المميزة
سلمت يداكي نهر الحب